第26章 先天性疾病有哪些是怎么引起该怎么治疗（1 / 2）

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先天性疾病是指出生时就存在的疾病。以下是一些常见的先天性疾病：

一、遗传因素导致的先天性疾病

1.唐氏综合征：又称21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）引起的。患儿会有特殊面容、智力发育迟缓、生长发育障碍等表现。

2.苯丙酮尿症：一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液和尿液中蓄积。如果不及时治疗，会引起智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等症状。

3.先天性甲状腺功能减退症：由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍等原因引起。患儿可表现为嗜睡、少哭、喂养困难、腹胀、便秘、体温低、黄疸消退延迟等。若不及时治疗，会导致智力低下和生长发育迟缓。

二、先天性结构畸形

1.先天性心脏病：是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。患儿可能出现呼吸困难、紫绀、喂养困难、生长发育迟缓等症状。

2.唇腭裂：是口腔颌面部最常见的先天性畸形，表现为唇部或腭部的裂口。不仅影响面部美观，还可能影响患儿的吞咽、发音等功能。

3.先天性髋关节脱位：由于遗传、胎位异常、襁褓方式不当等因素引起。患儿可能出现髋关节活动受限、肢体不等长、跛行等症状。

三、其他先天性疾病